Ένας πατέρας πήγε για ύπνο με βήχα και υπέστη καρδιακή ανακοπή. Έξι χρόνια αργότερα, το ίδιο ακριβώς συνέβη και στον γιο του, προκαλώντας σοκ και ερωτήματα για όσα τους συνέδεαν.
Σπάνιο σύνδρομο οδήγησε στον θάνατο πατέρα και παιδί
Μια γυναίκα στην Αγγλία προσπαθεί να ευαισθητοποιήσει το κοινό για μια σπάνια ασθένεια, μετά τον θάνατο του συζύγου και του γιου της με διαφορά έξι ετών.
Η Amber Selvey αποκάλυψε ότι δεν υπήρχε γνωστό οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου Alagille πριν ο σύζυγός της, Jason Selvey, πεθάνει το 2017 σε ηλικία 47 ετών. Όπως και ο πατέρας του, ο Daniel πήγε για ύπνο με βήχα και συνάχι πριν υποστεί καρδιακή ανεπάρκεια και πεθάνει το 2023, λίγες μέρες πριν τα 25α γενέθλιά του.
Το σύνδρομο Alagille είναι μια σπάνια, κληρονομική πάθηση που «χτυπά» πρώτα απ’ όλα το ήπαρ, αλλά μπορεί να επηρεάσει και άλλα όργανα, όπως την καρδιά, τα νεφρά, τα μάτια και τα οστά. Σύμφωνα με την Cleveland Clinic, ο πυρήνας του προβλήματος βρίσκεται στους χοληφόρους πόρους: μπορεί να είναι ελλιπείς, στενοί ή ακόμη και να απουσιάζουν, με αποτέλεσμα να δυσκολεύεται η ροή της χολής και να εμφανίζονται συμπτώματα όπως ίκτερος και έντονος κνησμός, ενώ η κλινική εικόνα διαφέρει σημαντικά από άτομο σε άτομο. Η αντιμετώπιση είναι κατά κανόνα υποστηρικτική και εξατομικευμένη, με στόχο τον έλεγχο των συμπτωμάτων και των επιπλοκών, ενώ σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση ήπατος.
«Το σύνδρομο Alagille μπορεί να είναι πολύ δύσκολο να αναγνωριστεί επειδή τα συμπτώματα ποικίλλουν και συχνά εμφανίζονται μεμονωμένα, όχι ως ένα ξεκάθαρο σύνολο», δήλωσε η Amber, 51 ετών, στο PEOPLE.
Συνέχισε: «Τα καρδιολογικά προβλήματα είναι επίσης συνηθισμένα και μπορεί να περιλαμβάνουν στένωση της ροής του αίματος από την καρδιά προς τους πνεύμονες (πνευμονική στένωση), καρδιακά φυσήματα ή πιο περίπλοκες ανωμαλίες όπως η τετραλογία του Fallot. Στην περίπτωση του μεγαλύτερου γιου μου, είχε στένωση της αορτικής βαλβίδας και δίπτυχη αορτική βαλβίδα, η οποία μετά θάνατον διαπιστώθηκε ότι ήταν μονόπτυχη, κάτι εξαιρετικά σπάνιο. Όταν τα καρδιολογικά προβλήματα εμφανίζονται χωρίς εμφανή ηπατική νόσο, μπορεί να αγνοηθεί ο γενετικός σύνδεσμος».
Ο Daniel είχε προηγουμένως υποστεί καρδιακή ανεπάρκεια το 2021, αλλά τότε η Amber κατάφερε να τον επαναφέρει.
«Κατά την περίοδο της COVID και μετά την καρδιακή ανακοπή του Daniel το 2021, είχε πόνους στο στήθος και όλο και συχνότερα λιποθυμικά επεισόδια, συνοδευόμενα από κρίσεις τύπου επιληψίας», δήλωσε η Amber στο PEOPLE. «Παρά τις επανειλημμένες ανησυχίες και τις πολλαπλές εξετάσεις, δεν εντοπίστηκε κάποια επιβεβαιωμένη αιτία πριν από τον αιφνίδιο θάνατό του».
Τα τρία παιδιά της πάσχουν από το ίδιο σύνδρομο
Η μητέρα πέντε παιδιών, που ζει στο Kent, είχε δηλώσει προηγουμένως στην βρετανική εφημερίδα Metro ότι ο Daniel είχε παρουσιάσει προβλήματα αναπνοής ως βρέφος, τα οποία οδήγησαν στη διάγνωση της καρδιακής πάθησης «στένωση της αορτικής βαλβίδας».
Όταν και το επόμενο παιδί τους διαγνώστηκε με καρδιολογική πάθηση, η Amber επέμεινε να γίνει γενετικός έλεγχος στην οικογένεια.
Είπε πως τρία από τα παιδιά της, συμπεριλαμβανομένου του Daniel, έχουν σύνδρομο Alagille, ενώ τα άλλα δύο όχι.
«Δεν υπήρχε γνωστό οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου Alagille. Μετά τη διάγνωση των παιδιών μας, εντοπίστηκε στον σύζυγό μου και, πιθανότατα, στον πατέρα του, ο οποίος δυστυχώς είχε ήδη πεθάνει. Χωρίς γενετικό έλεγχο, η πάθηση πέρασε απαρατήρητη για γενιές, αν και, εκ των υστέρων, ο πεθερός μου είχε πολλά προβλήματα υγείας που τώρα βλέπουμε με διαφορετικό μάτι».
Η Amber ανέφερε ότι ο σύζυγός της φαινόταν «υγιής και καλά» πριν αρχίσουν τα συμπτώματά του.
«Ο σύζυγός μου γεννήθηκε με ένα μάτι που δεν αναπτύχθηκε ποτέ πλήρως και δεν είχε όραση σε αυτό», ανέφερε. «Φορούσε προσθετικό μάτι. Κατά την παιδική του ηλικία, θεωρήθηκε ότι πρόκειται για μεμονωμένη συγγενή ανωμαλία, αλλά τώρα γνωρίζουμε ότι συνδέεται με το σύνδρομο Alagille».
Ως ενήλικας, ο σύζυγός της παρουσίασε και άλλα συνηθισμένα προβλήματα υγείας, τα οποία δεν αξιολογήθηκαν επαρκώς επειδή δεν γνώριζαν για την πάθηση.
Είχε επανειλημμένα επεισόδια πνευμονίας και αργότερα εμφάνισε ουρική αρθρίτιδα λόγω της συμμετοχής του ήπατος, αποκάλυψε η Amber.
Μετά τον θάνατο του Jason το 2017, η νεκροψία έδειξε υποπλασία της πνευμονικής αρτηρίας και υποανάπτυκτες καρδιακές κοιλίες, ευρήματα που συμφωνούν με σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς, σύμφωνα με τη Metro.
Συμπτώματα του συνδρόμου Alagille
Η Amber τόνισε ότι υπάρχουν και άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Alagille τα οποία μπορεί να περάσουν απαρατήρητα αν οι γιατροί δεν τα αναζητήσουν συγκεκριμένα, όπως «χαρακτηριστικά του προσώπου, οφθαλμική συμμετοχή, ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης γνωστές ως “σπόνδυλοι πεταλούδας”, νεφρική νόσος ή αγγειακές ανωμαλίες που επηρεάζουν τον εγκέφαλο».
«Άλλοι μπορεί να έχουν πιο ήπια ή μεμονωμένα συμπτώματα, όπως αποτυχία στην ανάπτυξη, δυσαπορρόφηση λιπών και βιταμινών ή τάση για μώλωπες, χωρίς αυτά να συσχετιστούν με μια ευρύτερη πάθηση», δήλωσε η Amber. «Πρώιμα σημάδια, όπως παρατεταμένος ίκτερος στα βρέφη, επίμονος κνησμός, αποθέσεις χοληστερόλης στο δέρμα (ξανθώματα), εύκολοι μώλωπες, άχρωμα κόπρανα, σκούρα ούρα, κακή ανάπτυξη, εύθραυστα οστά, απώλεια ακοής ή κόπωση συχνά αποδίδονται σε πιο κοινές παιδικές παθήσεις».
«Επειδή τα συμπτώματα μπορεί να εμφανίζονται κατά περιόδους, να επηρεάζουν διαφορετικά όργανα σε διαφορετικές φάσεις ή να είναι ήπια, το σύνδρομο Alagille συχνά παραβλέπεται αν οι γιατροί δεν υιοθετήσουν μια συνολική προσέγγιση».
Αποκάλυψε ότι ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια, η σοβαρότητα της ασθένειας μπορεί να διαφέρει.
«Αυτή τη στιγμή δεν υπάρχουν καθιερωμένες ιατρικές κατευθυντήριες οδηγίες για την πρότυπη φροντίδα ενηλίκων με σύνδρομο Alagille, κάτι που οδηγεί σε μεγάλη ποικιλία ως προς την παρακολούθηση, τη θεραπεία και τον μακροπρόθεσμο σχεδιασμό», τόνισε η Amber.
Συνέχισε: «Αν η κοινοποίηση της ιστορίας μας βοηθήσει ακόμη και μια οικογένεια να λάβει έγκαιρη διάγνωση, καλύτερη παρακολούθηση ή πιο συντονισμένη φροντίδα, τότε κάτι ουσιαστικό θα έχει προκύψει από την απώλειά μας. Η μεγαλύτερη ευαισθητοποίηση για σπάνιες γενετικές παθήσεις όπως το σύνδρομο Alagille είναι ζωτικής σημασίας, όχι μόνο για τα παιδιά και τις ανάγκες υγείας τους, αλλά και για τους ενήλικες που ίσως ζουν χωρίς να γνωρίζουν τους σοβαρούς κινδύνους που αντιμετωπίζουν».
Η Amber στηρίζει αρκετούς οργανισμούς μετά τον θάνατο του συζύγου και του γιου της. Είπε ότι το έργο της Alagille Syndrome Alliance στην Αμερική προωθεί την έρευνα και βοηθά τις οικογένειες.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου